بررسی مواد هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در مبتلایان به ابهام تناسلی مراجعه کننده به کلینیک تخصصی غدد بیمارستان خاتم الانبیاء (ص ) زاهدان

در این تحقیق کلیه موارد مراجعه کننده با ابهام تناسلی به کلینیک تخصصی غدد بیمارستان خاتم الانبیاء تحت بررسی قرار گرفتند. از پانزده بیمار مراجعه کننده یک مورد که علت بیماری وی ایدیوپاتیک تشخیص داده شد از مطالعه حذف گردید. در بررسی 14 بیمار باقیمانده اکثر قریب به اتفاق آنها دچار حداکثر شدت اختلالات بوده و فاصله زمانی از زمان بروز علائم تا زمان مراجعه بسیار طولانی و با تاخیر همراه بوده است در اکثر بیماران سطح تستوسترون سرم بالا سن استخوانی تمام بیماران افزایش یافته و بلوغ زودرس واقعی در کودکان مبتلا قبل از سن بلوغ در حال انجام بوده است متوسط سن افراد مراجعه کننده 16 سال بوده و به جز دو مورد استثناء که هر دو از نظر کروموزومی 46xx و از نظر ظاهری کاملا مردانه داشتند در سایر بیماران هم خوانی فنوتیپ و ژنوتیپ دیده شده است . از نظر تشخیص علاوه بر برخی بیماریهای ارثی کروموزومی از جمله سندرم دیس پتری کنادال مختلف اختلالات آنزیمی از جمله شایعترین علل ابهام تناسلی کودکان می باشد.